O influenciador de aviação Lito Sousa foi diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição rara e complexa que afeta o cérebro de forma alarmante. O caso gerou uma série de questionamentos sobre a enfermidade, que avança rapidamente e não possui tratamento eficaz. Para esclarecer sobre o tema, o médico Dr. Pedro Andrade, namorado da cantora Sandy, concedeu uma entrevista ao portal CARAS Brasil.
Dr. Andrade, especialista em Genômica pela USP e coordenador de pós-graduação em Medicina de Precisão, explicou que a DCJ atinge cerca de uma ou duas pessoas a cada milhão anualmente. A doença é causada pelo comportamento anômalo de uma proteína chamada PrP, que, ao se dobrar de maneira incorreta, inicia um processo de degeneração cerebral em cadeia, semelhante a um efeito dominó molecular.
Embora existam diferentes formas de manifestação da DCJ, a maioria dos casos é esporádica e não está ligada a alterações genéticas conhecidas. A progressão da doença é rápida, pois a proteína mal dobrada provoca a alteração de proteínas normais, levando à morte neuronal. O envelhecimento é um fator que aumenta a incidência da doença, que geralmente se manifesta na segunda metade da vida.
Atualmente, não há um tratamento comprovado para interromper a DCJ. O foco permanece em cuidados paliativos. Contudo, pesquisas estão sendo realizadas com o objetivo de reduzir a produção da proteína normal que se transforma na forma patológica. Entre as abordagens experimentais, destaca-se o ION717, que visa diminuir a produção da PrP normal, além de técnicas que utilizam RNA de interferência.
O diagnóstico precoce é um desafio, pois muitos neurônios já estão comprometidos quando os sintomas se manifestam. A possibilidade de intervenção antes do aparecimento dos sintomas é especialmente relevante em casos com mutações genéticas conhecidas.
Ainda não há métodos comprovados para prevenir a forma esporádica da DCJ. O conceito de expossoma, que engloba as influências ambientais ao longo da vida, e a epigenética podem oferecer novas perspectivas, mas ainda não há conclusões definitivas.
Com a ausência de um tratamento eficaz, o cuidado de suporte é essencial para os pacientes diagnosticados. Dr. Andrade enfatiza a importância da pesquisa contínua para desvendar as causas da DCJ e desenvolver novas abordagens terapêuticas.
Fonte: caras.com.br